Unité de Génétique Moléculaire

• Pr Caroline Schluth-Bolard – Responsable – 03 69 55 07 77 (secrétariat)/ 03 69 55 07 58 – caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
• Dr Nadège Calmels- Responsable de l’UF de génétique Moléculaire  – 03 69 55 07 77 (secrétariat)/ 03 69 55 11 68 -nadege.calmels@chru-strasbourg.fr

Les biologistes

• Dr Valérie Biancalana – 03 69 55 07 77 – valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr
• Dr Margaux Biehler – 03 69 54 93 83 – margaux.biehler@chru-strasbourg.fr
• Dr Nadège Calmels – 03 69 55 11 68 – nadege.calmels@chru-strasbourg.fr
• Dr Didier Devys – devys@igbmc.fr
• Dr Bénédicte Gérard – 03 69 55 11 65 – benedicte.gerard@chru-strasbourg.fr
• Dr Jean Muller – 03 69 55 07 77 (secrétariat) / 03 69 55 11 66 – jeanmuller@unistra.fr – jean.muller@chru-strasbourg.fr
• Dr Amélie Piton – 03 69 55 16 52 – amelie.piton@chru-strasbourg.fr / piton@igbmc.fr
• Dr Audrey Schalk – 03 69 55 01 03 – audrey.schalk@chru-strasbourg.fr
• Dr Sophie Scheidecker – 03 69 55 09 87 – sophie.scheidecker@chru-strasbourg.fr
• Pr Caroline Schluth-Bolard – 03 69 55 07 58 – caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr

• Syndrome de l’X Fragile (FRAXA)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard
• Déficience intellectuelle FRAXE
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard
• Syndrome de Coffin-Lowry (CLS)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard
• Remaniements du chromosome 15
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard
• Séquençage haut débit d’un panel de 556 gènes impliqués dans la déficience intellectuelle
  Biologistes responsables de l’examen : Dr Bénédicte Gérard, Dr Amélie Piton
• Etude de l’inactivation du chromosome X
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Didier Devis
• Séquençage haut débit d’un panel de 333 gènes impliqués dans les épilepsies
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard, Dr Amélie Piton

• Maladie de Huntington
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Didier Devys
• Maladie de Kennedy ou amyotrophie spino-bulbaire (SBMA)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Didier Devys

• Myopathies centronucléaires: gènes MTM1, DNM2 et BIN1
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Valérie Biancalana
• Myopathies à aggrégats tubulaires: gènes STIM1, ORAI1 et CASQ1
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Valérie Biancalana
• Séquençage haut débit d’un panel de 234 gènes impliqués dans les myopathies
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Valérie Biancalana
• Dystrophie myotonique de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels
• Myopathie myotonique proximale (PROMM) ou dystrophie myotonique de type 2 (DM2)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels

• Séquençage haut débit d’un panel de 58 gènes impliqués dans les ciliopathies (notamment syndrome de Bardet-Biedl et syndrome d’Alström)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Jean Muller
• Séquençage haut débit d’un panel de 18 gènes impliqués dans les maladies de la réparation de l’ADN par excision de nucléotides (NER) (notamment syndrome de Cockayne (CS), trichothiodystrophie (TTD), xeroderma pigmentosum (XP))
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels

• Recherche des 51 mutations les plus fréquentes du gène CFTR
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels

• Automate d’extraction d’ADN (QIAsymphony Qiagen)
• Thermocycleurs (Biorad, Eppendorf, PerkinElmer) et appareil de PCR en temps réel (LC480 Roche)
• Séquenceurs 8 et 16 capillaires (ABI3130xl et ABI3500 LifeTechnologies)
• Séquenceur à haut débit (NextSeq550 Illumina)
• Serveur de calcul: HP ProLiant DL580 G7 (32 CPU, 256Go Ram)

• Pathophysiologie des malformations liées à NEDD4L – Agence Nationale pour la Recherche 2018
• Intérêt du séquençage haut débit des ARN pour le diagnostic des maladies génétiques multigéniques- Appel d’offre Recherche 2017 Agence de la Biomédecine
• Modèles animaux des malformations du développement cortical (projet MDC-KI Models) – Agence Nationale pour la Recherche 2016
• Epilepsies neurodéveloppementales (projet DESIRE) – Commission Européenne 2015
• Détection simultanée de mutations structurales et ponctuelles par séquençage haut-débit chez des patients avec déficience intellectuelle – Appel à projets interne (API) 2015
• Implications cliniques du diagnostic moléculaire par séquençage haut-débit cible des rétinopathies pigmentaires- PHRC interrégional 2013 et appel d’offre Recherche 2014 Agence de la Biomédecine
• Etude clinique d’une ciliopathie unique : le Syndrome d’Alström –  PHRC National 2012

Autorisation Examen des caractéristiques génétiques

• Décision ARS DOS/SA2/LD/2016/12/n°767 du 26/12/2016 autorisant les HUS à poursuivre l’activité d’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou de son identification par empreintes génétiques à des fins médicales.

Autorisation Diagnostic Prénatal

• Décision ARS n°2017-0043/DOS du 14/3/2017 portant renouvellement de l’autorisation d’exercer l’activité de diagnostic prénatal au CHU de Strasbourg sous la forme des analyses de génétique moléculaire dans leur laboratoire de biologie médicale-site du nouvel hôpital civil.

Agréments

• Les biologistes du laboratoire ont obtenu les agréments nécessaires à leur activité (agrément pour la pratique des examens des caractéristiques génétiques d’une personne et agrément pour la pratique des activités de diagnostic prénatal.

• Guide des Examens de Laboratoire
• Orphanet
• Génétique médicale, Agence de la Biomédecine
• Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC)
• Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM)