Unité de Génétique Moléculaire

• Pr Caroline Schluth-Bolard – Cheffe de service – caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
• Dr Nadège Calmels – Responsable de l’UF – nadege.calmels@chru-strasbourg.fr
• Dr Audrey Schalk – Responsable qualité – audrey.schalk@chru-strasbourg.fr
• Mme Muriel Ruhlmann – FF Cadre de santé – muriel.ruhlmann@chru-strasbourg.fr

Les biologistes

• Dr Valérie Biancalana – MCU-PH – valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr
• Dr Margaux Biehler – PHC – margaux.biehler@chru-strasbourg.fr
• Dr Nadège Calmels -PH – nadege.calmels@chru-strasbourg.fr
• Dr Didier Devys – MCU-PH – devys@igbmc.fr
• Dr Aurélie Gouronc – AS – aurelie.gouronc@chru-strasbourg.fr
• Dr Jean Muller – MCU-PH – jeanmuller@unistra.fr / jean.muller@chru-strasbourg.fr
• Dr Amélie Piton – MCU-PH – amelie.piton@chru-strasbourg.fr / piton@igbmc.fr
• Dr Audrey Schalk – PH – audrey.schalk@chru-strasbourg.fr
• Dr Sophie Scheidecker – MCU-PH – sophie.scheidecker@chru-strasbourg.fr
• Pr Caroline Schluth-Bolard – PU-PH – caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr

• Syndrome de l’X Fragile (FRAXA)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Aurélie GOURONC
• Syndrome de Coffin-Lowry (CLS)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Amélie PITON
• Etude de microsatellites  du chromosome 15
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège CALMELS
• Séquençage haut débit d’un panel de 1644 gènes impliqués dans la déficience intellectuelle
  Biologistes responsables de l’examen : Dr Amélie Piton
• Etude de l’inactivation du chromosome X
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Didier Devys
• Séquençage haut débit d’un panel de 161 gènes impliqués dans les épilepsies
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Amélie Piton

• Maladie de Huntington
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Didier Devys
• Maladie de Kennedy ou amyotrophie spino-bulbaire (SBMA)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Didier Devys

• Myopathies centronucléaires: gènes MTM1, DNM2 et BIN1
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Valérie Biancalana
• Myopathies à aggrégats tubulaires: gènes STIM1, ORAI1 et CASQ1
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Valérie Biancalana
• Séquençage haut débit d’un panel de 250 gènes impliqués dans les myopathies
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Valérie Biancalana
• Dystrophie myotonique de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels
• Myopathie myotonique proximale (PROMM) ou dystrophie myotonique de type 2 (DM2)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels

• Séquençage haut débit d’un panel de 58 gènes impliqués dans les ciliopathies (notamment syndrome de Bardet-Biedl et syndrome d’Alström)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Jean Muller
• Séquençage haut débit d’un panel de 24 gènes impliqués dans les maladies de la réparation de l’ADN par excision de nucléotides (NER) (notamment syndrome de Cockayne (CS), trichothiodystrophie (TTD), xeroderma pigmentosum (XP))
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels

• Recherche des 51 mutations les plus fréquentes du gène CFTR
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels

• Automate d’extraction d’ADN (QIAsymphony Qiagen)
• Thermocycleurs (Biorad, Eppendorf, PerkinElmer, Veriti) et appareil de PCR en temps réel (LC480 Roche)
• Séquenceurs 8 et 16 capillaires (ABI3500 LifeTechnologies® et SeqStudioFlex Thermofisher®)
• Séquenceur à haut débit (NextSeq550 Illumina)
• Séquenceur Promethion® P2solo et P2intégré (Oxford Nanopore Technologies)
• Serveur de calcul: HP ProLiant DL580 G7 (32 CPU, 256Go Ram)

• DEFIDIAG (2018): apport du séquençage du génome en trio dans la déficience intellectuelle. Développement avec la plateforme IMAGINE du pipeline bioinformatique pour l’analyse des génomes. Analyse de 150 génomes en trio chez des patients présentant une déficience intellectuelle.
• PHRCi PRENATEX (Strasbourg) (2019) : application du NGS à des indications prénatales. Analyse par séquençage de l’exome d’une cohorte de 80 prélèvements invasifs sur indications de malformations fœtales.
• PHRCi DPNI exome (Dijon) (2021): application du NGS à des indications prénatales non invasives. Analyse par séquençage de l’exome d’une cohorte de 70 prélèvements non invasifs sur indications de malformations fœtales. Biologiste responsable de l’analyse des données sur ADN plasmatique maternel.
• PRHCi RadialValid (2021): Validation de l’algorithme RADIAL pour le diagnostic des ataxies cérébelleuses récessives
• DEPISMA (2022) : projet préfigurateur du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale.
• PHRCi GenoDYT (2023): Évaluer l’efficacité du séquençage du génome long-read pour l’identification des causes génétiques chez les patients atteints de dystonie sans diagnostic moléculaire malgré la réalisation d’analyses préalables de type génome short-read dans le cadre du PFMG-2025. HUS n°9433
• GeneTonic (2025) Diagnostic moléculaire simultané des causes génétiques d’hypotonie néonatale par séquençage haut-débit long-read

Autorisation Examen des caractéristiques génétiques

• Décision ARS DOS/SA2/LD/2016/12/n°767 du 26/12/2016 autorisant les HUS à poursuivre l’activité d’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou de son identification par empreintes génétiques à des fins médicales.

Autorisation Diagnostic Prénatal

• Décision ARS n°2017-0043/DOS du 14/3/2017 portant renouvellement de l’autorisation d’exercer l’activité de diagnostic prénatal au CHU de Strasbourg sous la forme des analyses de génétique moléculaire dans leur laboratoire de biologie médicale-site du nouvel hôpital civil.

Agréments

• Les biologistes du laboratoire ont obtenu les agréments nécessaires à leur activité (agrément pour la pratique des examens des caractéristiques génétiques d’une personne et agrément pour la pratique des activités de diagnostic prénatal.

Contrôle qualité

• Le laboratoire participe annuellement à des EEQ couvrant les différentes techniques réalisées en son sein organisé par l’EMQN (European Management Quality Network), GeneQA (Genetics quality assessment) et CF Network.

• Guide des Examens de Laboratoire
• Orphanet
• Génétique médicale, Agence de la Biomédecine
• Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC)
• Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM)