Présentation
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L’unité de cytogénétique chromosomique et moléculaire du CHU de Strasbourg réalise:
- le diagnostic prénatal des trisomies 13, 18 et 21 sur prélèvement foetal par PCR,
- des analyses chromosomiques sur puce à ADN (CGHarray, SNParray) avant et après la naissance, sur liquide amniotique, villosités choriales et sang,
- des cultures cellulaires à partir de différents tissus en vue d’analyses diagnostiques complémentaires (caryotype, étude de l’ARN, recherche de maladie génique,..).
Le plateau technique de l’unité comprend une plateforme de CGHarray (Agilent) et une plateforme de SNParray (NextSeq550).
En savoir plus : Guide des examens de laboratoire
L'équipe
- Pr Caroline Schluth-Bolard – Responsable- 03 69 55 07 58 – caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
- Dr Sophie Scheidecker – Responsable de l’UF de Cytogénétique chromosomique et moléculaire- 03 69 55 02 77 – sophie.scheidecker@chru-strasbourg.fr
Les biologistes
- Dr Margaux Biehler – 03 69 54 93 83 – margaux.biehler@chru-strasbourg.fr
- Dr Nadège Calmels – 03 69 55 11 68 – nadege.calmels@chru-strasbourg.fr
- Dr Bénédicte Gérard – 03 69 55 11 65 – benedicte.gerard@chru-strasbourg.fr
- Dr Audrey Schalk – 03 69 55 01 03- audrey.schalk@chru-strasbourg.fr
- Dr Sophie Scheidecker – 03 69 55 02 77 – sophie.scheidecker@chru-strasbourg.fr
- Pr Caroline Schluth-Bolard – 03 69 55 07 58 – caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
Projets de recherche
- Application du dépistage prénatal non invasif (DPNI) aux maladies génétiques rares : exemple de la déficience intellectuelle – Appel à projets interne (API) 2016
- Détection simultanée de mutations structurales et ponctuelles par séquençage haut-débit chez des patients avec déficience intellectuelle, Appel à projets interne (API) 2015
Autorisations et agréments
Autorisations
- Autorisation Examen des caractéristiques génétiques
Décision ARS DOS/SA2/LD/2016/12/n°767 autorisant les HUS à poursuivre l’activité d’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou de son identification par empreintes génétiques à des fins médicales. - Autorisation Diagnostic Prénatal
Décision ARS 2017-00343/DOS portant sur le renouvellement de l’autorisation de pratiquer l’activité de diagnostic prénatal sous la forme d’analyses de cytogénétique, y compris les analyses de cytogénétique moléculaire sur le site de l’hôpital de Hautepierre
Agréments
- Les biologistes responsables des examens du laboratoire ont obtenu les agréments nécessaires à leur activité (agrément pour la pratique des examens des caractéristiques génétiques d’une personne et agrément pour la pratique des activités de diagnostic prénatal).
INFORMATIONS PRATIQUES
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Hôpital civil
Nouvel Hôpital Civil1 place de l'hôpital
BP 426
67091 Strasbourg cedex
L'équipe
Pr SCHLUTH-BOLARD Caroline
Chef de service
Spécialités : Unité de Cytogénétique chromosomique et moléculaire, Unité de diagnostic préimplantatoire, Unité de génétique de l'infertilité, Unité de génétique moléculaire
Prendre RDVDr SCHEIDECKER Sophie
Responsable
Spécialités : Génétique, Maladies neurologiques à expression motrice et cognitive, Unité de Cytogénétique chromosomique et moléculaire
Prendre RDVLes spécialités
Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA)
CGHarray et SNParrayCulture cellulaire
Diagnostic prénatal des trisomies 13, 18 et 21
Sur prélèvement foetal par PCR
Mis à jour le 16/11/2022