Accès aux soins des personnes sourdes et malentendantes

Génétique oncologique

Présentation

La génétique oncologique ou oncogénétique est une spécialité de la génétique qui étudie la prédisposition héréditaire à développer certains cancers. Les personnes concernées par cette question dans leur famille ou pour eux-mêmes pourront lors d’une consultation de génétique oncologique discuter du risque de cancers associés à leur histoire personnelle et/ou familiale soit avec un médecin généticien ou oncogénéticien ou avec un conseiller en génétique.</div>
Une analyse génétique pourra leur être proposée si cela s’avère pertinent. Des modifications dans leur prise en charge préventive (ou curative) de cancers selon les cas pourront ensuite leur être proposées en fonction des résultats de l’analyse génétique.

Les consultations

Les consultations ont lieu uniquement le matin, du lundi au vendredi.

Intervenants

  • Dr Christine MAUGARD – cheffe de service – généticienne
  • Dr Morgane BOEDEC – généticienne
  • Dr Mathilda KRETZ – gynécologue médicale
  • Marie LECOMPTE – conseillère en génétique
  • Laurène REBATTU – conseillère en génétique
  • Jorel SALOMON – conseiller en génétique
  • Anne-Laure WETZEL – psychologue
  • Maryvonne ERNST – secrétaire – 03 88 11 57 85 – oncogenetique@chru-strasbourg.fr
  • Stéphanie FELTZ – secrétaire – 03 88 11 57 85 – oncogenetique@chru-strasbourg.fr
  • Elisabeth ANTONI – cadre de santé
  • Mounir BOUDRA – ingénieur projet programme GENECAL
  • Elodie HASER – chargée de projet programme GENECAL

Qui est concerné par cette consultation ?

Nous proposons un conseil génétique aux membres des familles qui présentent plusieurs cas de cancers, surtout quand ces cancers sont survenus à un âge plus précoce que l’âge habituel de diagnostic. Rappelons que 5 à 10 % des cancers environ seraient associés à une prédisposition héréditaire. La consultation peut également concerner une personne qui n’a pas d’histoire familiale de cancers mais qui a développé elle-même un cancer à un âge plus précoce que l’âge habituel ou qui a développé plusieurs cancers successivement ou simultanément. Si tel est votre cas, vous pourrez venir à cette consultation sur recommandation de votre médecin.

La consultation peut aussi concerner une personne qui a été informée par un membre de sa famille (apparenté proche) de la découverte d’une altération génétique prédisposant aux cancers et qui souhaite discuter de cette découverte avec l’équipe de génétique oncologique. Une information sur les possibilités de tests et/ou de prise en charge préventive lui sera fournie à cette consultation. Vous pouvez nous appeler pour prendre rendez-vous si vous êtes dans ce cas ou pour toutes questions.

Qu'est ce que la génétique oncologique ?

Notre patrimoine génétique est porté par nos chromosomes. Ces chromosomes sont constitués d’ADN. Notre ADN contient les informations nécessaires au bon fonctionnement de nos cellules. Ces informations sont écrites avec un alphabet de 4 lettres (le code génétique). Nous disposons ainsi d’environ 22 à 23000 informations génétiques ou gènes dans nos cellules. La moitié de nos chromosomes nous a été transmise par chacun de nos parents. Nous recevons chaque information en deux exemplaires (deux copies).

Ainsi, une erreur (altération) dans l’information contenue sur un de ces gènes (mutation) peut être responsable d’une prédisposition à développer certains cancers chez l’individu qui reçoit cette information incorrecte. Ceci va se traduire tout au long de la vie du porteur d’une mutation par un risque augmenté de développer certains types de cancers. Il est important de comprendre qu’il s’agit d’un risque augmenté et non d’un diagnostic de cancer. Par conséquent, certaines personnes bien qu’elles soient porteuses d’une mutation génétique, ne développeront jamais de cancers tout au cours de leur vie. Cette mutation génétique peut être transmise par l’un des parents ou bien les deux. Elle va concerner plusieurs membres d’une même famille, aussi bien les hommes que les femmes. Elle peut être transmise à la génération suivante avec un risque de transmission variable selon le gène concerné.

Quelles sont les démarches ?

Avant de prendre rendez-vous avec notre équipe, vous devez savoir que cette consultation vise à déterminer s’il existe chez vous-même ou dans votre famille une prédisposition héréditaire au développement de cancers et/ou de polypes. Elle permet également de vous informer sur  les possibilités d’analyses disponibles à l‘heure actuelle pour répondre à cette question ainsi que sur les mesures de prévention ou de dépistage appropriées pour vous et vos apparentés.

Pour le bon déroulement de cette consultation, il nous faut disposer d’informations concernant votre “histoire” médicale, et celle de vos apparentés, en particulier histoire de tumeurs, kystes, polypes… . Nous vous demanderons donc de la préparer <strong>en remplissant un questionnaire familial.

Vous pourrez rassembler ces données en fonction de vos propres souvenirs et des documents déjà en votre possession. Des parents pourront vous aider de façon à avoir des renseignements aussi précis que possible. Si une personne de votre famille a déjà eu une consultation de génétique oncologique, il sera utile de nous le signaler.

<strong>Ce n’est qu’après réception de votre questionnaire que nous pourrons vous proposer un rendez-vous de consultation.</strong> Vous pouvez proposer à tout membre de la famille intéressé de vous accompagner.

<strong>Si vous n’avez aucune information </strong>concernant votre famille, ou pour toute difficulté rencontrée pour remplir ce questionnaire, <strong>n’hésitez pas à nous contacter au 03 88 11 57 85</strong>, nous pourrons alors vous donner les informations concernant votre cas particulier.

<strong>Pour obtenir ce questionnaire, merci de contacter le secrétariat du service</strong>

INFORMATIONS PRATIQUES

Prendre rendez-vous

Secrétariat

 03 88 11 57 85

Venir à la consultation

Hôpital de Hautepierre

Ascenseur B
12ème étage
Avenue Molière
67200 Strasbourg

Localiser / Itinéraire

Y aller / Se garer

Préparer sa consultation

conseils communs a toutes les consultations

Préparation et déroulement de la consultation

Lors de la prise de rendez-vous, la secrétaire vous fera parvenir un questionnaire visant à recueillir votre histoire personnelle et/ou familiale de cancers de façon à mieux préciser l’indication de consultation de génétique pour vous, de faire une première évaluation de votre risque génétique et du ou des tests génétiques qui pourraient vous être proposés lors de la consultation.

Des interprètes en langue étrangère ou en langue des signes peuvent être contactés si nécessaire pour votre consultation. Merci de le préciser au secrétariat.

 

Les documents indispensables

Pour faciliter et sécuriser votre prise en charge, vous devez vous munir à chaque consultation des documents suivants :

  1. Le courrier du médecin traitant ou spécialiste, des résultats d’examens complémentaires récents si  existants : imagerie, biologie, …, de la copie des ordonnances médicamenteuses que vous prenez, de votre carte carte de groupe sanguin.
  2. Une des pièces d’identité officielles ci-dessous :
    • Carte nationale d’identité ou d’un passeport (français ou étranger)
    • Carte ou titre de séjour permanent ou temporaire
    • Récépissé de demande de titre de séjour
    • Titre d’identité républicain
    • Document de circulation pour étranger mineur
    • Pour les enfants sans pièce d’identité officielle : acte de naissance ou livret de famille + pièce d’identité officielle d’au moins un des parents
      La carte vitale, le permis de conduire, une demande d’asile, une attestation d’aide médicale d’état (AME) ou une photocopie ou photo de la pièce d’identité officielle ne sont pas des pièces d’identité que nous pouvons accepter.
  3. Autres documents à présenter :
    • Carte vitale à jour, attestation CMU lisible
    • Prise en charge particulière (accident de travail, aide médicale d’état, prise en charge par un tiers, protocole de soins ALD, maternité …)

Le déroulé de la consultation

La consultation médicale à l’hôpital ne diffère pas de celle des autres médecins. Elle comporte plusieurs étapes :

  1. Le médecin vous posera des questions : la raison de votre venue, vos antécédents personnels ou familiaux, votre activité professionnelle.
  2. Il vous examine.
  3. Il peut prescrire des examens complémentaires :  analyses biologiques, imagerie médicale (si nécessaire)
  4. Il réalise un diagnostic
  5. Il propose une prise en charge : consultation auprès d’un autre professionnel de santé, prescription d’examens, de traitements …
  6. Il peut recommander un suivi régulier.

N’hésitez pas à poser des questions, à vous faire expliquer un terme médical chaque fois que vous le jugez utile pour votre bonne compréhension.

Le premier entretien

Le premier entretien se déroule avec un conseiller en génétique et/ou un oncogénéticien appelé aussi généticien médical et une psychologue.

Vous bénéficierez d’un conseil en génétique et vous pourrez aborder les questions que vous vous posez. Il s’agit d’un moment privilégié se déroulant dans un cadre de confidentialité et de respect de la vie privée. Un test génétique pourra vous être proposé en fonction de votre histoire personnelle et familiale et seulement avec votre consentement écrit. Il s’agit d’une simple prise de sang réalisée sur place. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun.

Si vous ne souhaitez pas effectuer cette analyse ou si cette analyse n’est pas justifiée pour vous, un suivi médical adapté à votre cas vous sera alors proposé.

Les résultats

Les résultats sont toujours remis en mains propres par le médecin généticien au cours d’une nouvelle consultation (et non par courrier, internet ou téléphone). Cette consultation est individuelle mais vous pourrez être accompagné d’une personne de confiance. Selon le résultat de cette analyse génétique, un suivi médical par imagerie ou des analyses complémentaires peuvent vous être proposées.

Mon hospitalisation

Pour vous joindre, vos proches peuvent composer le 03 69 200 500 (appel non surtaxé)

Informations relatives à toutes les hospitalisations :

Les formalités d’admission, le livret d’accueil du patient …

Avant l’hospitalisation 

Les aspects pratiques :  télévision, téléphone, chambres, visites, repas, accompagnants, aumôneries, service social, interprétariat langue étrangère ou interprétariat maillon blanc(les interprètes et les intermédiateurs), …

durant l’hospitalisation

Les informations relatives à votre sortie et la mesure de la satisfaction

Sortie

Le paiement des frais de séjour

Payer son hospitalisation 

 

Précisions relatives à l’hospitalisation dans ce service de soins (si besoin)

Après ma consultation

Après la consultation, vous devrez peut-être réaliser des examens complémentaires. Prenez rapidement rendez-vous auprès du professionnel de santé de votre choix. Les délais peuvent être longs pour des examens spécialisés.

Si un nouveau rendez-vous est nécessaire, la secrétaire vous en fixera un.

Accompagnement après l’évaluation du risque de cancer

Une équipe de coordination vous proposera, si cela s’avère pertinent, un Programme Personnalisé de Suivi adapté à ce risque et vous accompagnera, Génécal, qui fédère plusieurs hôpitaux en Alsace et Lorraine.

 

Autour de la consultation

Dans certaines maladies chroniques ou graves,  des actions sont mises en place autour de l’Education thérapeutique du patient. On pourra vous proposer de bénéficier de cette prise en charge qui vous permettra de mieux vivre avec votre maladie.

Des associations de malades ou de proches de malades peuvent aussi intervenir à l’hôpital ou en dehors. Vous pouvez les contacter si vous en ressentez le besoin. Voir la liste des associations conventionnées.

 

Vous trouverez la liste des sites qui pourraient vous être utile pour votre information :

L'équipe

Dr KRETZ Mathilda

Douleurs pelviennes chroniques, Génétique oncologique clinique, Gynécologie endocrinienne, Gynécologie médicale, Gynécologie pédiatrique, Suivi de femmes à très haut risque de cancer

Prendre RDV
Annuaire des praticiens

L'équipe paramédicale

  • Maryvonne ERNST - Secrétaire - 03 88 11 57 85 - Contacter
  • Stéphanie FELTZ - Secrétaire - 03 88 11 57 85 - Contacter

Les spécialités

  • GENECAL >

    Suivi et accompagnement des patients à haut risque de cancer

Mis à jour le 12/11/2024