Les projets de recherche de l’IGMA

L’IGMA est implanté au sein d’un bâtiment universitaire dédié à la recherche biomédicale, notamment le laboratoire de recherche mixte université et INSERM dédié aux maladies rares génétiques.
Il s’agit s’une opportunité unique de proximité entre les activités spécialisées autour de maladies génétiques et la recherche scientifique et clinique destinée à mieux les diagnostiquer, les comprendre et les prendre en charge.

Plusieurs projets de recherche sont en cours au sein de l’Institut de génétique médicale d’Alsace dont :

• La Trisomie 21 chez l’adulte. État des lieux médical et social en Alsace (PHRC Interrégional 2012). Investigateur principal : Dr Yves ALEMBIK
• Syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome d’Alström, et ciliopathies apparentées : Cohorte nationale RADICO-COBBALT, projets PHRCs, jonction avec la recherche du Laboratoire de Génétique Médicale (Faculté de médecine et INSERM U1112). Investigateur principal : Pr Hélène DOLLFUS
• DERMASEQ : Identification de mutations responsables de maladies rares dermatologiques familiales par séquençage de nouvelle génération (API 2014). Investigateur principal : Dr Salima EL CHEHADEH