Maladies rares rénales

Centre de compétence des maladies rares rénales

Maladies prises en charge

Glomérulopathies
- Les maladies glomérulaires génétiques : syndrome d’Alport, ostéo-onycho-dysplasie, syndrome néphrotique (SN) cortico-résistant héréditaire, SN finlandais, glomérulosclérose focale dominante autosomique, SN cortico-résistant récessif autosomique, syndrome de Denys-Drash, syndrome de Frasier, sclérose mésangiale diffuse récessive autosomique, syndrome Pierson, syndrome de Chimke, syndrome de Galloway, hématurie bénigne familiale…
- Les glomérulopathies auto-immunes : néphrose idiopathique, autres glomérulopathies chroniques idiopathiques (glomérulonéphrite extra-membraneuses ou par alloimmunisation fœtale…).

Tubulopathies et néphropathies métaboliques
- Les tubulopathies : syndrome de Bartter, Gitelman, Lowe, Fanconi, Dent, Hypouricémie, Acidoses, Rachitismes hypophosphatémiques, Cystinose…
- Les lithiases métaboliques : oxaloses, cystinurie-lysinurie, hypercalciuries idiopathiques, déficit en AGPRT…

Microangiopathies thrombotiques (MAT)
- Syndrome hémolytique urémique (SHU) typique, SHU atypique et purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT)
- MAT secondaires.

Maladies rénales structurelles
- Les maladies kystiques : Dysplasie kystique, polykystose rénale (récessive et dominante), sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie de von Hippel-Lindau, syndromes glomérulokystiques…
- Les néphropathies tubulo-interstitielles chroniques : HNF1β, UMOD, REN, MUC1.

Anomalies congénitales du développement rénal, ciliopathies et uronéphropathies obstructives
- Les maladies tubulo-interstitielles : néphronophtises, syndrome BOR et de Bardet-Biedl, maladie kystique de la médullaire rénale.

Adulte - Enfant

Adulte

Tel : 03 69 55 05 11

Néphrologie, dialyse et transplantation

Rez-de-jardin

Enfant

L’équipe médicale collabore avec différents services des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, dont le service de génétique médicale de l’IGMA.

Tel : 03 88 12 77 28

Hôpital mère-enfant

Consultations de médecine et chirurgie pédiatrique

Ascenceur C – Niveau 1 (sous les urgences mère-enfant)

Le centre de Strasbourg fait partie du réseau du “Centre de référence des maladies rares rénales de la Réunion et du Grand-Est“, rattaché à la filière OrKID, dédiée aux maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte.