Accès aux soins des personnes sourdes et malentendantes

Epilepsies rares

Centre de référence constitutif des épilepsies rares (CRéER)

Maladies prises en charge

Epilepsies rares

  • Enfant
    • Les syndromes épileptiques rares: épilepsies du nouveau-né, syndrome de West, épilepsie à crises migrantes du nourrisson, syndrome de Dravet, epilepsie avec crises myoclono-atoniques ou syndrome de Doose, syndrome de Pointe-Ondes Continues du Sommeil, syndrome de Landau-Kleffner, syndrome de Lennox-Gastaut, épilepsies myocloniques progressives,
    • La sclérose tubéreuse de Bourneville, le syndrome de Sturge Weber
    • Les épilepsies survenant au cours de maladies métaboliques et génétiques rares (déficit en GLUT1, maladies mitochondriales, peroxysomiales, lysosomales, encéphalopathies développementales épileptogènes génétiques,  syndrome de Rett, microdélétion 1p36, 4p-, syndrome d’Angelman….)
    • Les épilepsies dysimmunitaires, encéphalite de Rasmussen
    • Les épilepsies secondaires aux malformations corticales du développement
  • Adolescent, adulte et sujet âgé
    • Poursuite de la prise en charge des enfants atteints à l’âge adulte
    • Encéphalopathies épileptiques de révélation tardive
    • La sclérose tubéreuse de Bourneville
    • Les épilepsies myocloniques progressives de révélation tardive
    • Les épilepsies dysimmunitaires de l’adulte, encéphalite de Rasmussen
    • Les épilepsies associées à des maladies métaboliques et génétiques rares
    • Les épilepsies secondaires aux malformations corticales du développement

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Public accueilli

Adulte - Enfant

Consultation

Coordonnatrice : Dr DE SAINT MARTIN Anne

Référent médical adulte : Pr HIRSCH Edouard

Enfant

Equipe du centre

Equipes partenaires

Contacts

Tel : 03 88 12 83 98

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Hôpital de Hautepierre

Ascenseur A – niveau 4 

 

Adolescent, adulte et sujet âgé

Equipe du centre

Equipes partenaires

Contacts

Tel : 03 88 12 85 62

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Hôpital de Hautepierre

Ascenseur B – niveau 9

Réseau maladies rares

Le centre de Strasbourg, labellisé depuis 2006, est site constitutif du Centre de Référence des Epilepsies Rares national, coordonné par le Pr Rima Nabbout (Paris, Necker) et composé de 28 centres répartis sur l’ensemble du territoire. Il fait partie de la filière de santé maladies rares Défiscience et du réseau européen de référence ERN EpiCARE, dédié aux épilepsies rares et complexes.

Associations de patients

Activités du centre

Les Epilepsies rares sont représentées principalement par des encéphalopathies épileptiques. Il s’agit d’un groupe de maladies pour lesquelles la fréquence et l’intensité de l’activité épileptique induisent progressivement des désordres moteurs, sensoriels, cognitifs et comportementaux, aboutissant à des handicaps souvent sévères. Ces encéphalopathies épileptiques apparaissent à des âges variables. Elles peuvent résulter d’une lésion cérébrale (séquellaire, malformation cérébrale), d’une maladie auto-immune,  ou apparaître chez un patient atteint de trouble du développement, en lien avec une maladie génétique, métabolique, ou encore de cause inconnue.

Le diagnostic et la prise en charge des épilepsies rares sont difficiles, et nécessitent un recours à des équipes pluridisciplinaires spécialisées. Les traitements reposent sur des médicaments antiépileptiques, qui ne sont pas toujours efficaces, mais également sur le traitement de la cause de la maladie. De nouvelles stratégies thérapeutiques pharmacologiques, et non pharmacologiques ont vu le jour au cours des deux dernières décades (chirurgie, stimulation du nerf vague, immunomodulateurs, régime cétogène), permettant d’améliorer la qualité de vie, les apprentissages et l’insertion sociale-professionnelle des personnes atteintes.

Le centre de référence des épilepsies rares (CRéER) de Strasbourg est composé d’une équipe de neuropédiatres, de neurologues-epileptologues et de professionnels paramédicaux, travaillant au sein des services de pédiatrie et de neurologie, en partenariat avec d’autres équipes spécialisées.

Ces maladies rares, souvent associées à un degré de handicap, nécessitent une prise en charge globale: éducative, psychologique, scolaire, professionnelle et sociale.

Nos objectifs sont :

  • Améliorer l’accès au diagnostic et aux traitements de ces épilepsies rares
  • Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les professionnels de santé et les établissements médico-sociaux, l’éducation nationale, médecins du travail et la MDPH
  • Permettre le relais de la prise en charge des enfants atteints à l’âge adulte
  • Initier et participer à des projets de recherche nationaux
  • Assurer une activité de formation pour les médecins, les professionnels paramédicaux

Prise en charge chez l’enfant

  • Soin : pharmacologie, thérapies ciblées, régime cétogène, chirurgie curative, palliative (SNV)
  • Evaluation et suivi neurodéveloppemental, accompagnement pluridisciplinaire
  • Recherche : thérapeutiques (CIC)

Education Thérapeutique du Patient

  • Education thérapeutique du patient épileptique adulte
  • Education thérapeutique de l’enfant et l’adolescent épileptique
  • FACILE CETO :« FACIliter L’Education au régime CETOgène pour les enfants et adolescents et leurs aidants »

Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site de l’Unité Transversale d’Education du Patient.

Protocoles nationaux de diagnostic et de soins

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares.

Accéder A tous les PNDS

Principaux projets de recherche

  • PHRC SPREAD Study of Predictive Biomarkers for Rational Management of Drug-resistant Epilepsy Associated With Focal Cortical Dysplasia (E Hirsch), NCT03321240
  • PHRC Interrégional EPIMEM (A de Saint-Martin), NCT03865771, ” Sleep Related Memory Consolidation in Children With Focal Epilepsy and epileptic encephalopathy with activation during sleep”
  • Projet EPITRACT (V Dinkelacker, en lien avec la Fondation Rothschild, Paris)

Dernières publications

  • LAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Hirsch E, French J, Scheffer IE, Bogacz A, Alsaadi T, Sperling MR, Abdulla F, Zuberi SM, Trinka E, Specchio N, Somerville E, Samia P, Riney K, Nabbout R, Jain S, Wilmshurst JM, Auvin S, Wiebe S, Perucca E, Moshé SL, Tinuper P, Wirrell EC. Epilepsia.  PMID: 35503716 2022 Jun;63(6):1475-1499. doi: 10.1111/epi.17236. Epub 2022 May 3
  • Molecular and clinical description of patients with GABAA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): a cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlations. Maillard PY, Baer S, Schaefer É, Desnous B, Villeneuve N, Lépine A, Fabre A, Lacoste C, El Chehadeh S, Piton A, Porter LF, Perriard C, Abi Wardé MT, Spitz MA, Laugel V, Lesca G, Putoux A, Ville D, Mignot C, Héron D, Nabbout R, Barcia G, Rio M, Roubertie A, Meyer P, Paquis-Flucklinger V, Patat O, Lefranc J, Gerard M; Epigen consortium, de Bellescize J, Villard L, de Saint Martin A, Milh M. Epilepsia. 2022 Jun 19. doi: 10.1111/epi.17336. Online ahead of print. PMID: 35718920 “
  • Remarkable effect of transdermal nicotine in children with CHRNA4-related autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy. Lossius K, de Saint Martin A, Myren-Svelstad S, Bjørnvold M, Minken G, Seegmuller C, Valenti Hirsch MP, Chelly J, Steinlein O, Picard F, Brodtkorb E. Epilepsy Behav. 2020 Apr;105:106944. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.106944. Epub 2020 Feb 22.

Mis à jour le 16/05/2024