Centre de compétence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)
Maladies prises en charge
Déficits immunitaires héréditaires (279 maladies)
En savoir plus
- Déficit immunitaire primaire
- Déficit immunitaire par défaut de l’immunité innée
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Neutropénie constitutionnelle
- Déficit fonctionnel des neutrophiles
- Monocytopénie avec susceptibilité aux infections
- Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire
- Immunodéficience due à une anomalie de la cascade du complément
- Immunodéficience due à un déficit d’un composant de la cascade du complément
- Immunodéficience due à un déficit d’une protéine régulatrice de la cascade du complément
- Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers
- Candidose cutanéo-muqueuse chronique
- Encéphalite à herpès simplex
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
- Immunodéficience par déficit en IRAK4
- Infections à bactéries pyogènes associées à un déficit en MyD88
- Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes
- Syndrome d’entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques
- Prédisposition aux infections fongiques invasives due à un déficit en CARD9
- Syndrome auto-inflammatoire avec immunodéficience
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Chérubisme
- Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Syndrome d’arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné
- Syndrome de Majeed
- Syndrome de Blau
- Syndrome périodique associé à la cryopyrine
- Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose
- Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale
- Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2
- Syndrome CANDLE
- DITRA
- Autre syndrome d’immunodéficience par défaut de l’immunité innée
- Epidermodysplasie verruciforme
- Syndrome WHIM
- Asplénie congénitale familiale isolée
- Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme
- Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères
- Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole
- Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer
- Immunodéficience primaire par défaut de l’immunité adaptative
- Immunodéficience combinée T et B
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Immunodéficience par déficit de production d’anticorps
- Déficit immunitaire commun variable
- Hypoglammaglobulinémie transitoire de l’enfance
- Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d’immunoglobuline et de cellules B
- Agammaglobulinémie
- Immunodéficience avec déficit d’isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B
- Immunodéficience avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d’IgM avec nombre normal de cellules B
- Autre syndrome d’immundéficience par déficit de production d’anticorps
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Syndrome d’Aicardi-Goutières
- Diarrhée syndromique
- Dysplasie de Singleton-Merten
- Pigmentation réticulée liée au chromosome X
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire
- Syndrome d’immunodéficience avec auto-immunité
- Syndrome lymphoprolifératif
- Vascularite par déficit en ADA2
- Vasculopathie de l’enfant associée à STING
- Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l’intestin
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Activités du centre
Le centre de compétence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) se concentre sur diverses activités :
- Diagnostic spécialisé et précis des maladies rares.
- Prise en charge multidisciplinaire, impliquant une équipe de spécialistes médicaux.
- Coordination des soins médicaux et paramédicaux pour une approche globale.
- Recherche clinique et fondamentale visant à enrichir les connaissances et les traitements.
- Formation des professionnels de santé et sensibilisation du public.
- Soutien aux patients et à leurs proches pour surmonter les défis associés à ces maladies.
En somme, le centre de compétence s’efforce de fournir une expertise pointue, une prise en charge globale et un soutien complet, contribuant ainsi à améliorer la qualité de vie des patients et leurs résultats cliniques.
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares.
