Maladies prises en charge
Maladies avec anomalies du développement ou syndromes malformatifs rares et/ou d'origine génétique
- Anomalie chromosomique rare
- Anomalie du développement sexuel d’origine génétique
- Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses
- Anomalie rare du développement embryonnaire
- Anomalie rare du développement embryonnaire d’origine génétique
- Anomalies congénitales multiples – déficience intellectuelle
- Anomalies congénitales multiples – déficience intellectuelle variable
- Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle
- Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d’origine génétique
- Déficience intellectuelle rare avec anomalie du développement
- Déficience intellectuelle syndromique rare d’origine génétique
- Maladie rare sans diagnostic déterminé après investigation complète
- Malformation de la tête et du cou d’origine génétique
- Obésité syndromique
- Syndrome de Pierre Robin syndromique d’origine génétique
- Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
- Syndrome malformatif avec anomalies du tissu conjonctif
- Syndrome malformatif génétique avec petite taille
- Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou
- Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer
Liste non exhaustive
Public accueilli
Consultation
Coordonnatrice : Dr SCHAEFER Elise
Equipe du centre
- Dr SCHAEFER Elise
- Dr EL CHEHADEH Salima
- Dr PHILIPPE Anaïs
- Dr DURAND Benjamin
- Claire KASTNER (conseillère en génétique)
- Elise GROB (psychologue)
- Marie-Anne DEBALME (assistante sociale)
- Infirmier(e)s
Contacts
Tel : 03 69 55 19 55
Mail : igma@chru-strasbourg.fr
Venir à la consultation
Réseau maladies rares
Le centre de Strasbourg est un des centres constitutifs d’un réseau de 14 centres, répartis sur le territoire et rattaché à la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares, dédiée aux maladies avec anomalie du développement avec ou sans déficience intellectuelle.
Associations de patients
Activités du centre
Le domaine d’expertise du centre de Strasbourg couvre les syndromes avec défauts du développement observés avant ou après la naissance se caractérisant par des manifestations morphologiques particulières, des malformations d’organes ou encore des déficiences intellectuelles. Le centre assure une activité de diagnostic étiologique mais aussi de suivi, de conseil génétique et de prise en charge multidisciplinaire.
Education Thérapeutique du Patient
- 22 raisons d’avancer
Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site de l’Unité Transversale d’Education du Patient.
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins
- Pitt-Hopkins
- Nail-Patella
- Smith-Magenis
- Mowat-wilson
- Kleefstra
- Cri du chat (monosomie 5p)
- Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés
- Trisomie 21
- Syndrome de duplication du gène MECP2
- Cohen
- KBG
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à DYRK1A
- Amputation transverse membre supérieur (ATMS) Agénésie de l’avant-bras ou Agénésie transversale
- CHARGE
- White-Sutton (POGZ)
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares.
Principaux projets de recherche
- PRENATEX : apport diagnostique du séquençage de l’exome en anténatal sur signes échographiques évocateurs d’une maladie génétique rare
- La trisomie 21 chez l’adulte. Etat des lieux médical et social en Alsace
- DEFIDIAG : DEFIcience Intellectuelle DIAGnostic. Etude pilote des différentes stratégies de séquençage haut débit du génome pour le diagnostic génétique des patients atteints de déficience intellectuelle
Dernières publications
- Durand B, Schaefer E, Burger P, Baer S, Schroder C, Mandel JL, Piton A, Coutelle R. Neurocognitive and neurobehavioral characterization of two frequent forms of neurodevelopmental disorders: the DYRK1A and the Wiedemann-Steiner syndromes. Clin Genet. 2022 Oct;102(4):296-304. doi: 10.1111/cge.14190. Epub 2022 Jul 25. PMID: 35821609.
- Mary L, Nourisson E, Feger C, Laugel V, Chaigne D, Keren B, Afenjar A, Billette T, Trost D, Cieuta-Walti C, Gerard B, Piton A, Schaefer E. Pathogenic variants in KCNQ2 cause intellectual deficiency without epilepsy: Broadening the phenotypic spectrum of a potassium channelopathy. Am J Med Genet A. 2021 Jun;185(6):1803-1815. doi: 10.1002/ajmg.a.62181. Epub 2021 Mar 23. PMID: 33754465.
- Durand B, Stoetzel C, Schaefer E, Calmels N, Scheidecker S, Kempf N, De Melo C, Guilbert AS, Timbolschi D, Donato L, Astruc D, Sauer A, Antal MC, Dollfus H, El Chehadeh S. A severe case of Frank-ter Haar syndrome and literature review: Further delineation of the phenotypical spectrum. Eur J Med Genet. 2020 Apr;63(4):103857. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.103857. Epub 2020 Jan 21. PMID: 31978614.
Mis à jour le 16/05/2024