Centre de référence coordonnateur pour les affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO)
Maladies prises en charge
Maladies rares génétiques ophtalmiques
- Amaurose congénitale de Leber
- Syndrome de Usher (types : 1, 2, 3)
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome d’Alstrom
- Ciliopathies
- Maculopathie de BEST
- Choroideremie
- Maladie de STARGARDT
- Dystrophie maculaire – cone dystrophy
- Achromatopsie
- Rétinoschisis lié à l’x
- Neuropathie optique de LEBER
- Neuropathie optique autosomique dominante
- Glaucome congénital ou juvénile
- Aniridie
- Microphtalmie – anophtalmie
- AXENFELD-RIEGER syndrome
- Hypoplasie des nerfs optiques isolée et syndromique
- Colobomes syndromiques et non syndromiques
- etc.
Liste non exhaustive
Public accueilli
Adulte - Enfant
Consultation
Coordonnatrice : Pr DOLLFUS Hélène
Contacts
Tel : 03 69 55 19 55
Mail : igma@chru-strasbourg.fr
Venir à la consultation
Réseau maladies rares
Le centre de Strasbourg coordonne :
- avec l’appui du centre de Toulouse, un réseau de 10 centres, répartis sur l’ensemble du territoire.
- la filière de santé maladies rares dédiée aux maladies rares sensorielles, SENSGENE
- et le réseau européen de référence dédié aux maladies rares de l’œil, ERN-EYE.
Associations de patients
Activités du centre
Education Thérapeutique du Patient
- ETP Bardet-Biedl, vivre avec ma maladie
Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site de l’Unité Transversale d’Education du Patient.
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins
- Syndrome d’Alström
- Syndrome Bardet Biedl
- Syndrome de Wolfram
- Trisomie 21
- Atrophie Optique Dominante OPA1
- Syndrome de Heimler
- Maculopathies génétiques
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares.
Principaux projets de recherche
- Cohorte COBBALT : Cohorte de recherche translationnelle sur les syndromes de Bardet-Biedl et d’Alström
- A new French Rare Eye Diseases Database (FREDD) for Retinitis Pigmentosa phenotype/genotype research: RaReTiA a pilot Artificial Intelligence project.
Dernières publications
- Helene Dollfus, Alexis Arzimanoglou, Maurizio Scarpa. The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis. Hélène Dollfus, Alexis Arzimanoglou, Maurizio Scarpa. The Lancet Regional Health – Europe. Available online 16 July 2022, 100464 https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2022.100464
- Black GC, Sergouniotis P, Sodi A, Leroy BP, Van Cauwenbergh C, Liskova P, Grønskov K, Klett A, Kohl S, Taurina G, Sukys M, Haer-Wigman L, Nowomiejska K, Marques JP, Leroux D, Cremers FPM, De Baere E, Dollfus H; ERN-EYE study group. The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN-EYE position statement. Orphanet J Rare Dis. 2021 Mar 20;16(1):142. doi: 10.1186/s13023-021-01756-x. PMID: 33743793; PMCID: PMC7980559.
- Mauring L, Porter LF, Pelletier V, Riehm A, Leuvrey AS, Gouronc A, Studer F, Stoetzel C, Dollfus H*, Muller J*. Atypical Retinal Phenotype in a Patient With Alström Syndrome and Biallelic Novel Pathogenic Variants in ALMS1, Including a de novo Variation. Front Genet. 2020 Aug 21;11:938. doi: 10.3389/fgene.2020.00938. PMID: 32973878; PMCID: PMC7472914.
Mis à jour le 16/05/2024